PEDI 5505 Genética Y Enfermedades Metabólicas
Identifica y conoce el abordaje diagnóstico de los errores innatos en el metabolismo, enfermedades neuromusculares, anormalidades cromosómicas malformaciones congénitas y alteraciones genéticas frecuentes. Detecta los factores de riesgo, conoce las bases de la tamización prenatal y neonatal y sus implicaciones clínicas, realiza la impresión diagnóstica y refiere adecuadamente a estos pacientes al especialista. Conoce la importancia del árbol familiar y los patrones de herencia. Conoce los principios básicos de asesoría genética. Conoce las principales pruebas diagnósticas utilizadas en genética: moleculares, citogenéticas y bioquímicas.
Idioma en el que se ofrece el curso
Español
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